Cara Aman Mengetahui Risiko Kelainan Kromosom Janin

Terkadang, beberapa bayi bisa lahir dengan kelainan kromosom tanpa diketahui pasti penyebabnya. Kelainan ini dapat membuat tumbuh kembang si kecil terhambat. Salah satu kelainan kromosom paling umum adalah d own syndrome. Kondisi ini menyebabkan perbedaan kemampuan belajar dan ciri-ciri pada fisik anak tersebut. Down syndrome tidak bisa disembuhkan. Tapi tak perlu cemas, dengan dukungan, perhatian dan kasih sayang, anak dengan down syndrome juga bisa tumbuh bahagia dan berprestasi.

Berdasarkan estimasi Badan Kesehatan Dunia (WHO), terdapat satu kejadian down syndrome per 1.000 kelahiran hidup di dunia. Artinya, setiap tahunnya, diperkirakan ada 3.000 hingga 5.000 bayi yang lahir dengan kelainan kromosom ini.

Sementara itu, prevalensi anak lahir dengan kelainan kromosom di Indonesia juga tidak bisa disepelekan. Hasil Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas) Kementerian Kesehatan RI menunjukkan bahwa kelahiran bayi dengan down syndrome di Indonesia meningkat dari 0,12 persen di tahun 2010 menjadi 0,13 persen di tahun 2013.

Prevalensi akibat kelainan kromosom yang terjadi di dunia utamanya di Indonesia membuat ibu hamil perlu waspada. Langkah awal yang bisa dilakukan adalah melakukan skrining untuk memastikan janin tidak berisiko mengalami kelainan kromosom. Beruntungnya, kelainan kromosom pada janin dapat dideteksi sejak bayi masih berada di dalam kandungan melalui Prosafe-NIPT, skrining prenatal besutan Prodia.

Saat ini perkembangan laboratorium menghadirkan pemeriksaan untuk mengetahui risiko kelainan kromosom janin secara non invasif. Kini hadir pemeriksaan terbaru dengan platform terbaik, Prosafe- Non Invasive Prenatal Test (NIPT) untuk mengetahui risiko kelainan kromosom janin selama dalam kandungan.

Prosafe-NIPT merupakan salah satu tes pemeriksaan laboratorium unggulan untuk ibu hamil agar dapat melihat risiko kelainan kromosom pada janin, seperti Down Syndrome, Edward Syndrome, Patau Syndrome, kelainan kromosom seks, serta dapat mengetahui jenis kelamin bayi meski usia kehamilan masih muda.

Selain sangat aman, Prosafe-NIPT memiliki akurasi yang tinggi dan dapat dilakukan sedini mungkin untuk usia kehamilan minimal 10 minggu. Tidak ada syarat atau persiapan khusus seperti melakukan puasa ataupun berhenti sementara mengkonsumsi obat atau vitamin. Bahkan tes ini juga dapat dilakukan oleh pasien dengan kehamilan kembar dua (duplet).

Untuk mengikuti Prosafe-NIPT, pasien hanya diharuskan untuk mengisi formulir permintaan pemeriksaan Prosafe-NIPT yang diisi oleh dokter kandungan pasien dan ditandatangani oleh dokter dan pasien. Formulir yang telah diisi dibawa saat pengambilan darah.

Pemeriksaan Prosafe-NIPT hanya berfungsi sebagai skrining atau uji saring awal untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom pada janin. Apabila hasil yang didapatkan adalah high risk, Prodia akan memberikan pemeriksaan gratis untuk analisa kromosom dengan menggunakan sampel cairan amnion (air ketuban) sebagai tindakan lanjutan untuk mendiagnosis dan selanjutnya akan dikembalikan lagi kepada dokter kandungan dan juga pasien.

Di beberapa negara maju, pemeriksaan skrining ini sudah menjadi keharusan bagi semua wanita hamil tanpa membedakan usia. Sebab, mengetahui risiko di awal akan jauh lebih baik. Apalagi dengan menggunakan teknologi terbaru Next Generation Sequencing (NGS) dari Illumina, San Diego, Amerika Serikat, Prosafe-NIPT dapat memberikan akurasi hasil yang baik pada kehamilan kembar sekalipun.